domenica 11 marzo 2012

Mosaico genetico



Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell'organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.
Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto, che deriva spesso da un errore avvenuto durante la maturazione dello zigote.

In alcune specie animali, e specialmente nei gatti, il mosaicismo può non rappresentare una patologia ed assumere invece dei caratteri innocui e facilmente riconoscibili. Nei gatti calico, infatti, il mosaicismo si manifesta con la tipica colorazione bianca, rossa e nera del manto, dovuta alle differenze di inattivazione del cromosoma X nelle diverse cellule.
Nei gatti, il colore del pelo è codificato dagli alleli O (arancione), B (nero) e W (bianco). Le forme alleliche relative al gene O si trovano sul cromosoma X, mentre le forme alleliche del gene B si trovano su un cromosoma non sessuale o autosoma. Un gatto calico pertanto è definito come OoB- ciò significa che può essere omozigote o eterozigote per l'allele B che determina il pelo nero e eterozigote per l'allele O che determina il pelo arancione L'espressione dell'allele O è dominante su quella di B (per cui il gatto ha il pelo tutto arancione). Nei gatti di sesso femminile eterozigoti per l'allele O – che quindi presentano un cromosoma XO contenente l'allele O dominante e un cromosoma Xo contenente l'allele o recessivo per il colore arancione – può quindi accadere che in alcune cellule sia inattivato il cromosoma XO, per cui l'allele O non maschera più l'allele B e il pelo è nero, mentre in altre cellule sia inattivo il cromosoma Xo, per cui l'allele O può essere espresso e il pelo è arancione: di conseguenza, il pelo del gatto sarà a chiazze nere o arancioni a seconda del cromosoma che è stato inattivato in quel particolare gruppo di cellule. Il colore bianco presente nei gatti calico è dovuto alla presenza di un altro gene che, se espresso, è dominante sia su O che su B. Quando vedete un gatto calico quindi potrete certamente affermare che quel gatto è femmina perché solo le femmine sono XX e quindi solo il loro pelo risentirà dell'inattivazione casuale delle X in ogni loro cellula. Attenzione però ai rarissimi maschi XXY...sono maschi, ma anche in loro si inattiva casualmente una delle due X che, se fossero portatrici di un allele O e un allele o(ed omozigoti o eterozigoti per l'allele B sull'autosoma) sarebbero a chiazze arancioni e nere come le femmine calico.

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